Hersenletsel van een kleine held: DNA en zeldzaamheid

Alweer heel wat maanden zijn verstreken sinds mijn laatste schrijfsel.
Geen bewuste keuze, maar meer iets uit tijdsgebrek, prioriteiten stellen en ook niet continue over hetzelfde willen ‘zagen’.

Maar goed, vandaag neem ik toch eventjes de tijd om jullie mee te nemen in het DNA-verhaal van Flynn.
Voor de mensen die ons verhaal al eventjes volgen is het komende stukje een klein beetje herhaling.
Sinds zijn opname eind januari 2019 werden wat dingen op poten gezet om de nodige DNA-onderzoeken te doen en op zoek te gaan naar de oorzaak van Flynn’s aandoening.
We begonnen met een bloedafname voor een DNA-onderzoek in kader van zijn epilepsie en een jaar later (februari 2020) een MRI van zijn hersenen om die eens onder de loep te nemen.
Wat wij al een paar jaar benoemen en nu ook eindelijk eens zwart op wit op papier hebben zien staan, is dat je Flynn’s aandoening kan situeren in het spectrum van Pachygyrie-Lissencefalie. Pachygyrie slaat op het feit dat er minder windingen dan gebruikelijk aanwezig zijn in de hersenen en Lissencefalie staat voor het feit dat er nauwelijks windingen zijn in de hersenschors. Ze spreken ook van ‘spectrum’ omdat er dus allerlei variaties mogelijk zijn binnen dit spectrum en deze aandoening.
Wij weten al dat Flynn’s hersenschors dikker is dan gebruikelijk en een deel van zijn hersenen dus veel minder windingen heeft.
In het verslag van de geneticus lezen we het volgende:
” pachygyrie-lissencephalie lokaal in het pariëtale gebied bilateraal met verdikte cortex en met een cell-sparse zone aanwezig tussen de verschillende lagen pariëtaal-hoog temporaal”
Al een chance dat die geneticus alles uit z’n verslag in mensentaal aan ons heeft uitgelegd :-).

So far so good dus.
In 2020 hebben ook Bjorn en ik bloed afgestaan om een zogeheten verwantschapsonderzoek te doen. Ons DNA werd ook onder het vergrootglas gelegd en er werden gelijkenissen in de afwijkingen van ons DNA en dat van Flynn gezocht. We waren ondertussen bijna eind 2021 toen wij nog steeds geen nieuws of iets van feedback mochten ontvangen. Ondertussen kwam ik – door zelf contact te zoeken – erachter dat de neurologe die het DNA-onderzoek op poten had gezet, niet meer in het ziekenhuis van onderzoek werkte en ons onderzoek dus ook werd afgesloten zonder dat wij ooit feedback hebben ontvangen. Mijn frustratie was groot.
Dankzij de tip van onze fantastische kinderarts besloten we een consultatie vast te leggen bij een geneticus van UZ Leuven, die om de twee weken een zitdag heeft in onze ziekenhuizen (wij gaan met Flynn zowel naar AZ Sint-Jan als AZ Sint-Lucas).

Tot daar wat de meeste mensen al weten. Het gesprek bij de geneticus heeft ons veel inzichten gegeven. Veel wijzer zijn we er uiteindelijk niet van geworden, maar wat wij al wisten uit moeilijke dokterstermen, werd ons eindelijk eens duidelijk uitgelegd.
Wat Flynn heeft is zeldzaam. Punt, geen discussie over mogelijk.
De DNA onderzoeken die gedaan werden waren zeer uitgebreid en de geneticus kan ons geen bijkomende onderzoeken aanbevelen, omdat echt alles onderzocht werd (alé dat weten we dan ook twee jaar na datum). Flynn’s foutje is niet terug te vinden in alle duizenden DNA panels die reeds beschreven zijn en het is onmogelijk om een staaltje van z’n hersenen te nemen en daar dan onderzoek op te doen (obviously, if it were only that easy…).
Bij Bjorn en ik zijn ook wel foutjes in het DNA gevonden, maar niemand z’n DNA is flawless, maar de gevonden foutjes hebben totaal geen link met Flynn’s aandoening kunnen verklaren. Conclusie? We weten dus niet met zekerheid of het erfelijk is of niet.
Wél weten we met zekerheid dat zijn aandoening zich heel vroeg in de zwangerschap heeft ontwikkeld. Iets wat NIET kon vastgesteld worden via de NIPT of via de gebruikelijke (en zelfs uitgebreidere) echo’s. Mij treft geen schuld (ja, ik heb tot ik het uit de mond van de geneticus hoorde, dus bijna 3 jaar lang, mezelf de schuld gegeven).

Hoogstwaarschijnlijk is er bij de celdeling iets misgelopen op het moment dat de hersenen gevormd werden. Dat is een gokje, geen zekerheid. Want evengoed kan het zijn dat Bjorn en ik toch verkeerd DNA hebben doorgegeven, maar dat kunnen ze dus niet met zekerheid zeggen, omdat ze totaal niet weten waar te zoeken.
Het viel de geneticus wel op dat Flynn er verder heel normaal uitziet. Daarmee bedoelt hij dat vele syndromen vaak typische uiterlijke kenmerken met zich meebrengen (denk maar aan syndroom van Down). Buiten dat Flynn’s hoofd iets te klein is volgens zijn lengte en gewicht is er fysiek niks aan hem te zien. Hij zei het zo mooi… ” ’t is wel een schoon ventje hé”.

Flynnie is dus een half medisch raadsel. Half, omdat we dus wel met zekerheid weten waar het bouwfoutje zich situeert. Net omdat het in de hersenen zit verklaart dat ook zijn ontwikkelingsachterstand en waarschijnlijk ook waarom hij onder andere niet kan praten.

Wij blijven echter wel positief. Zijn laatste EEG was veelbelovend. Tijdens zijn periode van epilepsie schoten de hersengolven alle kanten op. Tijdens het ‘lam leggen’ van zijn hersenactiviteit door de cortisone en anti-epileptica gingen zijn hersengolven veel te traag. Nu, 3 jaar na de eerste EEG gaan sommige van zijn hersengolven aan het tempo dat ze moeten gaan. Halleluja – wat een topkereltje!
Dat betekent natuurlijk niet dat Flynn plots normaal gaat ontwikkelen, want zijn bouwfout in de hersenen is onomkeerbaar. Het wil wel zeggen dat zijn ontwikkeling -normaal gezien- niet achteruit gaat of stagneert (tenzij die rotte epilepsie plots terug opduikt). Flynn zal nog stapjes vooruit zetten (hoe klein ook).
We zien zijn vechtlust elke dag, zien de frustratie in zijn ogen als hij iets wil en het niet lukt.
Wij geloven ontzettend hard dat er nog zoveel mogelijk is, ook al is de toekomst een heel groot vraagteken en zullen wij nooit echt weten hoe Flynn zal zijn over een paar maanden of een paar jaar.
Maar dat is oké, want één blik van hem en m’n hart loopt over van trots en liefde.

3 gedachten over “Hersenletsel van een kleine held: DNA en zeldzaamheid

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s

Deze site gebruikt Akismet om spam te bestrijden. Ontdek hoe de data van je reactie verwerkt wordt.