8 september 2020.
Lissencephaly Awareness Day 2020.
Nooit in mijn wildste dromen had ik ooit gedacht dat ik deze dag persoonlijk belangrijk zou vinden.

Ik kende Lissencephaly helemaal niet voor we er zelf mee geconfronteerd werden.
En eerlijk gezegd is er ook niet zo heel veel over geschreven.

Lissencepha-wat?

Lissencephaly (lissencefalie) is de ‘verzamelnaam’ voor een aantal zeldzame, genetische hersenaandoeningen, waarbij de plooien in de hersenen (gyrie) ontbreken.
Lissencephaly wil dan ook letterlijk zeggen ‘gladde hersenen’. In sommige gevallen zijn die plooien wel aanwezig, maar zijn ze dikker en minder in aantal aanwezig dan normaal.
De diagnose wordt ook niet onmiddellijk gesteld, omdat de handeling van baby’s wordt aangestuurd door een lager deel van de hersenen en het centrum van de hersenstam. Tussen de tweede en de zesde maand wordt een langzame achterstand in ontwikkeling en achterblijvende groei van de hoofdomtrek vastgelegd.
Maar zoals ik zeg is het een verzamelnaam, dus er zijn verschillende types. Bij Flynn weten we nog niet welk type, maar ik vermoed dat het om klassieke/ type 1 Lissencephaly gaat.

Nu we erop terugkijken had Flynn inderdaad al een achterstand in ontwikkeling toen hij een paar maanden oud was en heeft hij ook al altijd een te kleine hoofdomtrek gehad volgens zijn curve. Maar eerlijk gezegd sta je daar niet bij stil op het moment zelf. Dan denk je gewoon dat hij een ‘luie’ baby is en dat zijn hoofdomtrek wel niet zoveel kwaad kan.
En toen kwam het syndroom van West. Met die epilepsie zijn alle puzzelstukjes langzaam maar zeker op zijn plaats gevallen.

Meer info over Lissencephaly kan je vinden door op DEZE LINK te klikken.

En verder?

Dat is nog maar de vraag. Hoe hij zal ontwikkelen weten we niet. Het hangt ook af van verschillende factoren:

• Hoe glad zijn de hersenen en welk deel van de hersenen is niet goed ontwikkeld?
• zijn er nog andere bijkomende afwijkingen?
• Hoe ernstig is de epilepsie en welke medicijnen moeten genomen worden?

Flynn heeft gelukkig op dit moment geen epilepsie meer en hij moet geen medicatie meer innemen. Dat is hoopgevend, al blijf ik alert, want de epilepsie kan elk moment terugkeren.

Realiteit

Als ik dingen post op sociale media van zijn vooruitgang of gewoon een foto in het algemeen krijg ik heel vaak de reactie: ‘hij doet het goed, het komt zeker allemaal goed’. En eerlijk? Dan breekt mijn hart in duizend stukjes. Ja natuurlijk, hij doet het goed en hij doet het zelfs beter dan vele andere kinderen met dezelfde diagnose. Maar ‘het komt zeker allemaal goed’… Dat is goed bedoeld, dat weet ik ergens wel, maar wij weten nog steeds niet hoe Flynn zal ontwikkelen. Wij weten nog steeds niet of hij ooit wel zal kunnen stappen, ooit zelf een lepel in zijn handen zal nemen, of hij ooit een woord zal zeggen en of hij eigenlijk wel begrijpt wat wij tegen hem zeggen. Op de één of andere manier zal alles goed komen, want wij zullen er wel voor zorgen dat hij op zijn manier fantastisch zal opgroeien, maar 100% goed zal het voor ons nooit zijn.
We wachten nog steeds op de resultaten van de DNA-onderzoeken en dat wachten is écht moordend. Als we die resultaten hebben, zullen we beter kunnen ‘gokken’ hoe Flynn zal vooruitgaan. Ik zeg nog steeds gokken, want het zeker weten zullen we nooit.

Gisteren had ik het echt zwaar. Ik had met de maatschappelijke dienst van Pulderbos samen gezeten voor het verhaal na Pulderbos. Want Pulderbos is een intensief revalidatiecentrum met een einddatum. Ik werd overmand door verdriet omdat ik -eerlijk gezegd- de toekomst een beetje in een pot had weggestoken in de kast. Maar dan wordt er plots gesproken over het Vlaams fonds voor mensen met een handicap, residentiële opnames, bezoeken aan die centra plannen, weten dat je geconfronteerd zult worden met plaatsen die gewoon confronterend zullen zijn, op wachtlijsten geplaatst worden, …
Eerlijk? Mijn adem stokte en ik kon alleen maar denken aan mijn kleine, prachtige en vrolijke tweejarige manneke.

Sociale Media

Ik deel vooral de mooie momenten op sociale media. De yes-momenten en de vreugde. Maar er sluimert ook heel veel verdriet binnen. Het is heel vaak eenzaam en heel zwaar voor m’n tere moederhart. Dat negatieve delen vind ik eerlijk gezegd wat moeilijker, want dan heb ik het gevoel dat ik toegeef aan die negativiteit. Mocht het je nog niet opgevallen zijn, sociale media is voor mij echt belangrijk. Niet dat ik me erachter wil verstoppen, maar het is een belangrijke uitlaatklep voor me geworden. Het is voor mij heel moeilijk geworden om gewoon ‘random’ te praten over dingen. Het is heel gemakkelijk om een muur op te trekken, te lachen en door te gaan. Op sociale media vind ik het net ietsje gemakkelijker om die muur te laten zakken. Het geeft me een manier om mensen te laten zien en begrijpen wat er leeft. En ja, ik ben ook zodanig trots op de mooie momenten dat ik ze met veel plezier deel.

Maar los daarvan: als je ons wil steunen kan dat alvast door vandaag Lissencephaly op jouw manier eens onder de aandacht te brengen. Op die manier steek je op een zeer kleine manier een hart onder de riem van ons, Lissparents.

Liefs x

Mijn lieve kleine Flynn

Twee jaar geleden mocht ik je kort na de middag, na 38 weken reikhalzend uitkijken, in m’n armen sluiten.
Opnieuw een vervelende bevalling, maar gelukkig niet zoveel ‘complicaties’ als toen je zus eraan kwam. Een blauwe wolk en een prachtige baby – die gelukkig onmiddellijk mee mocht op de kamer.
Dat er toen al iets mis was met je hersenen durfden wij helemaal niet te dromen.

Maar weet je wat lieverd? Mainstream is zo saai. Jij ontwikkelt anders en dat is helemaal goed. Want ik hou zo ontzettend veel van je, ondanks de moeilijkheden.
‘Normaal’ zou je nu moeten experimenteren met woorden, de vloer besmeuren met eten omdat je met een lepel leert omgaan, zou je de kasten moeten leeghalen, sprinten met een loopfiets en wandelen aan mijn hand.
Maar dat ben jij niet. 
Mijlpalen zijn voor ons anders. De kleine dingen waar je als ouders iets sneller overgaat zijn voor ons ontzettend belangrijk.

Je hebt op een jaar tijd zoveel vooruitgang gemaakt – op jouw tempo! 
Als ouders kunnen wij alleen maar trots zijn.
Op je eerste verjaardag moesten we je verjaardagsfeestjes opsplitsen, want je kon helemaal niet om met drukte. Teveel geluid en mensen om je heen gaven je een oncomfortabel gevoel. We hadden een hoekje in de living gemaakt waar jij tot rust kon komen en dat werkte goed. We konden je ook niet meenemen naar andere omgevingen, want daar werd je heel onrustig van.
Je kon ook maar een beperkte periode in je stoel blijven zitten en moest ondersteund worden door een kussen zodat je niet scheef zou zakken.
Je kon nog niet zelfstandig zitten en je verplaatste je ook niet door de ruimte.
Liggen op je rug en wat rondkijken was je favoriete bezigheid.
We merkten vooral dat je nog aan het ‘bekomen’ was van de – door ons ongekende periode – epilepsie aanvallen en zware medicatie.
Maar je opgezwollen gezicht was al voor een groot stuk afgenomen.

Nu zijn we een jaar verder en in dat jaar ben je doelgericht beginnen rollen naar speelgoed. Want ja, je hebt echt wel interesse in bepaalde dingen. Vooral je speelbal, muziek en licht spreken je aan. Je begint nu ook plezier te beleven aan de zoef zoef dieren van je zus!
Je zit ook zelfstandig en kan perfect een halfuur op je poep blijven zitten, je evenwicht bewaren en volledig ronddraaien op je poep.
Je zit veel stabieler in je stoel en hebt ook geen kussen meer nodig. Je begint nu ook je armen op te richten als je opgetild wilt worden en kan al drinken met een rietje uit één welbepaalde beker (ja, je bent een kindje dat enorm vastklampt aan het gekende).
We hebben ontzettend veel interactie met je en je wordt zelfs boos als we langs je lopen en je geen aandacht geven.
Je bent ontzettend graag buiten en wandelen en fietsen zou je uren aan een stuk kunnen doen.
Je kan ook al eens genieten van andere mensen hun gezelschap.

Neen, je praat niet, maar je kirt, lacht en maakt je kwaad als het nodig is. We begrijpen elkaar en dat is het belangrijkste.
Neen, je kruipt en stapt niet, maar dat is ook moeilijk omdat je nog niet de nodige stabiliteit en kracht hebt in je romp, heupen en benen. Daarbovenop ben je ook nog eens hypotoon (= te lage spierspanning). Maar, je hebt je eigen manier om je al rollend te verplaatsen naar waar je wilt en dat is voor ons een uitdrukking van eigen wil!
Neen, je kan niet zelfstandig eten, maar je eet letterlijk alles en je kauwt zo goed op stukjes. Dat is veel meer dan sommige Liss-mama’s van dromen.

En ja natuurlijk, soms bekruipt me de angst dat mensen op een dag zullen beginnen kijken, staren of zelfs dingen vragen. En dan zal ik daar staan met m’n mond vol tanden. Maar ik zal voor je schermen. Als een leeuwin, een beer, een lama een whatever je als voorbeeld wil nemen. Ik zal je beschermen, m’n leven lang.

Dus zie wat jij in een jaar tijd allemaal hebt gedaan.
Ik hou zoveel van jou, m’n mooie, kleine ventje.
Gelukkige verjaardag vriendje.
Ik ben de meest trotse mama die je maar kan inbeelden.

Liefs x

Het ‘Syndroom Van West’ hoofdstuk is bij deze ‘afgesloten’.
Welja ‘afgesloten’. Laat ons zeggen dat de infantiele spasmen nu bijna een jaar weg zijn.
Als je mijn vorige blogbericht hebt gelezen, weet je nu ook dat zijn West het gevolg is van een aangeboren hersenletsel.
Yes, we are the ‘lucky’ ones met een zeldzame aandoening. Ahja ‘lucky’ is misschien een verkeerde woordkeuze, maar ik gebruik zwarte humor en misplaatste uitspraken om ermee om te gaan. Vergeef me mijn woordkeuze.
En ik weet ook wel dat het niet ‘we’ is maar ‘he’, maar draai en keer het zoals je wilt – but we’re all in this together.

Nieuwe Titel

Vanaf nu krijgen mijn berichten de titel ‘Hersenletsel’.
Maar laat je niet misleiden, want we moeten Flynn levenslang blijven monitoren op welke vorm van epilepsie ook. Door zijn verkeerde hersenaanleg blijft er een zeer reële kans dat de epilepsie terugkomt, maar dan gewoon op een andere manier.

Vandaag hadden we dan eindelijk onze videochat met de Prof. Dr. uit Brussel. Een fantastische vrouw die ons een uur lang uitleg heeft gegeven en onze vragen ter harte heeft genomen.
We hebben samen nogmaals Flynn zijn hersenbeelden overlopen en dat heeft ons een beter inzicht gegeven in zijn huidige situatie.
We moeten niet flauw doen. Een groot deel van zijn hersenschors is verkeerd aangelegd en glad. Wél zijn alle hersenfuncties aanwezig, alleen zal Flynn het op alle gebieden veel moeilijker hebben dan iemand met een normale aanleg.

Verder Onderzoek

Een prognose hebben we nog niet. Momenteel wordt een trio-analyse van ons DNA gedaan. Ze gaan nog verder onderzoek doen binnen Flynn zijn DNA, maar bijkomend vergelijken met ons DNA. Ik denk dat ons bloed al een soort reisje binnen België heeft gemaakt :-).
Aan de hand van dit onderzoek gaan ze veel uitgebreider het DNA bestuderen en zo op zoek gaan naar ‘the bug in the system’. Op die manier gaan ze twee zaken te weten komen.
Enerzijds gaan ze ontdekken of Björn en ik de verkeerde combinatie van genen hebben doorgegeven of Flynn die zelf heeft ontwikkeld in de baarmoeder.
Op zich heeft dit niet veel invloed op zijn verdere ontwikkeling, maar ik moet het gewoon weten.
Anderzijds, en wel belangrijk, is onderzoeken waar nu precies de fout zit. Welke ‘bug’ heeft ervoor gezorgd dat zijn hersenen niet goed zijn aangelegd? Als we dit weten gaan we iets gerichter kunnen kijken naar zijn toekomst. We zullen nooit echt zeker weten hoe hij zal evolueren, maar we zullen naar gelijkaardige gevallen wereldwijd kunnen kijken en zien hoe die kinderen met hetzelfde defect opgroeien.

Voorzichtige Prognose

Als we kijken naar Flynn’s NMR zien we dat vooral de achterste hersenhelft niet goed aangelegd is. Volgens wat de kinderneurologe uit Brussel ziet zal Flynnie het sowieso moeilijk en zwaar hebben in zijn ontwikkeling.
Motorisch: aan de hand van wat ze nu ziet bij hem, denkt ze echt dat hij nog verder zal ontwikkelen. Uiteraard véél trager dan een doorsnee kind en misschien wel nog trager dan wij het zelf zouden willen zien, maar horen dat iemand die er wat van kent wel denkt dat hij nog vooruitgang zal maken geeft ons hoop.
Hij zal waarschijnlijk wel de rest van zijn leven hulp nodig hebben bij bepaalde zaken, maar dat deert ons niet.
Taalontwikkeling:  Ook hier is het hoopgevend. Doordat Flynn geen moeite heeft met eten en mee aan tafel brokjes kan eten bewijst dat zijn mondmotoriek goed is. Uiteraard zal hij ook moeilijkheden ondervinden op vlak van taal, maar ook hier is meer vooruitgang mogelijk. Al zijn het maar basiswoorden om zich duidelijk te maken. Wij gaan ervoor!
Algemene hersenactiviteit: De hersenactiviteit is er, dus dat is ook goed. Al zal Flynn nooit grote abstracte zaken kunnen verwerken. Hoe goed hij mentaal zal functioneren is echt nog koffiedik kijken.
Sowieso is alles uit bovenstaande paragraaf niet vaststaand. Dit zijn slechts gokjes gebaseerd op de beelden die we gezien hebben.

 

Flynn’s MRI

Nieuwe Kracht

Ik heb echt wel enkele weken tijd nodig gehad om dit nieuws te verwerken. Vandaag heb ik wel het gevoel dat ik de diagnose een plaats heb kunnen geven en dat ik met goede moed terug verder kan. Wij hebben interactie met Flynn, hij lacht naar ons, hij zoekt soms zelf al contact zonder dat wij erom moeten vragen, hij eet mee aan tafel, hij speelt, hij kirt.
Man, wat zie ik dat ventje graag. Het voelt alsof zijn onverwachte aanwezigheid door Corona mij nieuwe energie geeft. Zijn beperking begint minder als een ‘last’ te voelen, maar meer als een bindmiddel in ons gezin. Dat klinkt nu misschien raar, maar zijn aandoening maakt van ons een hecht gezin. Natuurlijk gaat het bij ons ook moeilijk en denk ik soms ‘what the hell am I doing here?’, maar het weegt niet op tegen de liefde en het doorzettingsvermogen die wij allemaal voelen.
Jup jup, the fighting momma is back!

En het enige dat ik kan zeggen tegen mijn Flynnie is: YOUR SPEED DOESN’T MATTER, FORWARD IS FORWARD!

 

 

Ik zit op dit moment redelijk ‘verslagen’ aan mijn computer.
Het is mijn typische reactie nadat ik nieuws krijg dat niet zo leuk is.
Eerst huil ik en denk ik ‘why me, why him, why us?’ en daarna zit ik gewoon. Ik zit, ik staar en ik denk. Want man, mijn hoofd gaat aan 100 per uur en het stopt maar niet.

Iets meer dan een jaar geleden kregen we de diagnose dat Flynn het Syndroom van West heeft – salaamkrampen – epilepsie.
De oorzaak? Zoekende. Het is ook iets meer dan een jaar geleden dat Flynn zijn eerste MRI-scan kreeg van zijn hersenen. Die info kan je terugvinden in een ouder bericht: Syndroom Van West Part 2: De hersenen als een bloemkool.

Maandag 24/2 kreeg hij opnieuw een scan van zijn hersenen. Vandaag kreeg ik de resultaten te horen.

Oorzaak gevonden

Na lang zoeken en heel wat zaken uit te sluiten, hebben we eindelijk de oorzaak van de epilepsie gevonden.
Flynn zijn hersenschors is niet goed aangelegd.
Op de foto’s die ik heb gezien, zien we dat een deel van Flynn zijn hersenen mooi is ontwikkeld en de windingen zijn zoals het moet.
Maar daarop zien we ook dat een deel van zijn hersenschors te dik is en die windingen praktisch niet heeft.
In die zone is zijn epilepsie ontstaan en het is goed dat hij nu geen aanvallen meer doet, maar het is niet uitgesloten dat hij geen epilepsie meer zal krijgen.
De kans zit erin dat hij nog aanvallen zal doen later. Maar dat is oké. Zolang we weten van waar het komt leg ik me neer bij mogelijke epilepsie op latere leeftijd.

Gevolg ook gevonden

Nu de oorzaak is gevonden moeten we ook realistisch zijn over de gevolgen. Als je geen oorzaak kan vinden voor de epilepsie heb je meestal ook geluk dat je verder normaal ontwikkelt. Wij hebben wel een oorzaak gevonden en die oorzaak brengt ook wat andere gevolgen met zich mee.

Aangezien die afwijking zich op dezelfde plek op beide hersenhelften manifesteert, is de neurologe zo goed als zeker dat dit een genetische afwijking is.

Het gedeelte dat niet goed aangelegd is, zorgt voor de mentale ontwikkeling. Onder mentale ontwikkeling verstaan we cognitieve en motorische ontwikkeling. Hoe dan ook, Flynn zal een mentale achterstand hebben. Alleen weten we nog niet hoe en in welke mate dat zal zijn.
Ik mag me niet vastpinnen op het negatieve, ik weet dat. Maar ik kan het niet helpen dat ik nu even in het negatieve blijf hangen.
Weten dat je kind niet ‘normaal’ zal ontwikkelen (maar wat is normaal eigenlijk?), dubbel zo hard zijn best zal moeten om iets te leren… dat breekt mijn hart.

Prognose onbekend

Ook al zijn we nu zoveel wijzer… Toch tasten we opnieuw in het duister.
Flynn zijn foto’s worden nu doorgestuurd naar een dokter in Brussel die echt wel specialist is in haar vak en gespecialiseerd in gevallen zoals Flynn.
Ik heb die vrouw nog nooit gesproken of gezien en ik ben haar nu al dankbaar dat zij Flynn’s dossier wil bekijken en verder wil onderzoeken hoe ons ventje aan die afwijking komt.

Zij zal nu verder onderzoeken in zijn DNA hoe het komt dat zijn hersenschors niet goed is aangelegd en of het een foutje is uit de combinatie van Bjorn en mijn DNA , of Flynn dat foutje ‘zelf’ heeft aangemaakt.

Onze neurologe kon er geen tijdspanne op kleven hoe lang we zullen moeten wachten op antwoorden, maar ze zal ons wel contacteren van zodra er nieuws is.
Wij hebben echt een fantastische neurologe. Iemand die klaar en duidelijk is, maar de nodige empathie in haar ogen heeft.
Zonder veel te zeggen zag ik dat zij zag hoeveel pijn het me deed en hoe ik in m’n hoofd enkele dromen aan het opbergen was in een doosje door het nieuws.

Ik zie mijn kind doodgraag en voor mij is Flynn echt wel heel normaal. Zijn eigen versie van normaal. En dat wij hem zullen verder omringen met liefde en genegenheid en alle kansen zullen bieden om te ontwikkelen to the max, daar bestaat zelfs geen twijfel over.
Maar een ouder is NOOIT voorbereid op zo’n nieuws. Een ouder wenst NOOIT dat zijn kind op één of andere manier de sticker van ‘gehandicapt’ zal krijgen.
Voor mij is Flynn nog steeds meervoudig perfect.

Wij zijn allemaal een beetje ‘beperkt’. Some just more than others, maar dat wil niet zeggen dat ik niet zal blijven vechten, elke dag meer en meer, om ervoor te zorgen dat hij alles krijgt waar hij recht op heeft.
Alleen moet ik eventjes mijn vechtlust terug zien te krijgen.
Every mom has to be very sad sometimes, right?